Google DeepMind lançou o AlphaGenome Atlas, plataforma que oferece previsões de efeito molecular para aproximadamente 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único do genoma humano.
Composição e dimensões do atlas
De acordo com a IT Home, o recurso contém previsões para todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA, sendo descrito como o catálogo mais abrangente de impacto de mutações na biologia molecular.
O AI Weekly complementa que o conjunto de dados ocupa 1 petabyte — mais de 30 vezes maior que o banco de dados AlphaFold — e inclui o score AVI, que combina as previsões dos modelos AlphaGenome e AlphaMissense em um único número para cada variante.
O atlas também traz atribuição de características ao AVI, mais de 2.500 motivos de sequência de DNA, e cobre tanto a região codificante (cerca de 2% do genoma) quanto a região não codificante (cerca de 98%).
Aplicações iniciais e acesso
Segundo o AI Weekly, equipes do Broad Institute utilizaram o score AVI para identificar uma variante no gene DNM1 associada a encefalopatia epiléptica que havia sido ignorada previamente.
O mesmo relato afirma que pesquisadores da Universidade de Exeter, ao aplicar o atlas a dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank, encontraram 22% a mais de associações genéticas em regiões não codificantes, além de variantes regulatórias ligadas a PLA2G7, EGLN1 e 19 regiões relacionadas ao índice de massa corporal.
Ambas as fontes indicam que o acesso é gratuito para pesquisa não comercial por meio de um portal web, da API AlphaGenome e de uma habilidade no Google Antigravity, com uso comercial previsto posteriormente no Google Cloud.
