O Google DeepMind lancou o AlphaGenome Atlas, plataforma que oferece previsoes de efeito molecular para aproximadamente 9 bilhoes de variantes de nucleotideo unico do genoma humano, segundo a IT Home.
Atlas de 1 petabyte e o score AVI
O AlphaGenome Atlas reune previsoes para todas as 9 bilhoes de possiveis alteracoes de uma unica letra no DNA, descrito como o catalogo mais abrangente de impacto de mutacoes na biologia molecular. O conjunto de dados ocupa 1 petabyte — mais de 30 vezes maior que o banco de dados AlphaFold —, segundo a IT Home, e inclui o score AVI, que combina as previsoes dos modelos AlphaGenome e AlphaMissense em um unico numero para cada variante, explica o ITmedia.
O score AVI permite que pesquisadores classifiquem rapidamente as variantes e interpretem seus efeitos moleculares, cobrindo tanto a regiao codificante (cerca de 2% do genoma) quanto a nao codificante (cerca de 98%), segundo o ITmedia.
A IT Home destaca que o atlas traz mais de 2.500 motivos de sequencia de DNA e detalha os processos moleculares subjacentes, como RNA splicing e expressao genica, que podem ser afetados pelas variantes.
Aplicacoes iniciais e acesso
Equipes do Broad Institute utilizaram o score AVI para identificar uma variante no gene DNM1 associada a encefalopatia epileptica que havia sido ignorada previamente, segundo a IT Home.
Pesquisadores da Universidade de Exeter aplicaram o atlas a dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank e encontraram 22% a mais de associacoes geneticas em regioes nao codificantes, além de variantes reguladoras ligadas a PLA2G7, EGLN1 e 19 regioes relacionadas ao indice de massa corporal, segundo o ITmedia.
O acesso e gratuito para pesquisa nao comercial por meio de um portal web, da API AlphaGenome e de uma habilidade no Google Antigravity, com uso comercial previsto posteriormente no Google Cloud.
